先天性色素失禁症的鉴别诊断
色素失禁症（incontinentia pigmenti）为x连显性遗传的色素性皮肤病。主要见于女婴.其发生可能与角质形成细胞的功能有关，即在黑素代谢的降解过程中黑素体复合物停留在角质形成细胞中未被降解。本病女性多于男性，12岁之前发病，50％以上的病例在出生时或婴幼儿期发病。无特殊治疗方法，婴儿期发病，常到青春期消退。若儿童期以后发病，则色素沉着可终身不退。皮损期出现的感染可用抗生素进行治疗。
色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
1病因
本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。
2临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。
患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉样或喷泉样，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。
本病征皮肤损害临床可分3期，第Ⅰ期：红斑和大疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部；第Ⅱ期：角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，见于2/3的患者，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在1周岁消失，少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。第Ⅲ期：为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度，腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。
其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。
3诊断
女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。
4鉴别诊断
本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征鉴别诊断。
5治疗
本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。
1．类天疱疮：多见于老年，易在面、手足、外阴和腰部等部位发生大疱，愈后不发生特征性色素变化，且初期皮疹内有多核巨细胞存在。
2．大疱性表皮松解症：皮疹好发于摩擦部位，且为松弛大疱，尼氏征阳性。
3．脱色性色素失禁症（incontinentica pigmenti achromians）:为显性遗传性色素性疾病，在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，像色素失禁症色素沉着区的反面，患处发汗功能减退，毛细血管张力减退，组织象无色素失禁的变化。
4．Franceschetti-Jadassohn综合征：为常染色体显性遗传，色素沉着呈网状，在此之前无水疱或疣样损害等表现，且无牙齿异常和眼部损害。
脖子上长了一些白斑
答：白斑包括白癜风。但并不是所有的白斑都是白癜风，大家一定要注意区分 白癜风的诱发因素有一定的遗传性，而白斑可以是先天性的，也可以是获得性的。先天性白斑可能是由于胚胎发育期间的各种原因造成的，一般在出生时或出生后不久皮肤即出现发白的斑片，譬如无色素痣、贫血痣、无色素性色素失禁症等。白斑的...
KTS综合症的诊断鉴别
答：疑有淋巴系统病变者，还需做淋巴造影检查。在诊断KTS时，必须与PWS区别开，即判断有无动静脉瘘。患肢静脉含氧量和静脉压的测定，有助于做出鉴别诊断。此外，同位素和多普勒超声检查，也是有效的鉴别诊断手段。许多学者都主张对KTS病人做患肢动静脉造影检查 ，以排除先天性动静脉瘘。
失语症的鉴别诊断是怎样的?
答：(一)言语的流畅度 失语症鉴别诊断的第一步是确定言语的流畅度大脑皮层病变所致的失语症依据会话言语的特征分成两类:流畅性和非流畅性失语，这些会话言语的范例应该包括社会交往方面的话题(“你今天好吗？”)以及个别需要以短句和较长句子回答的问题(“请介绍一下你的职业”或“请说一下你的发病经过”)...
女儿患有色素失禁症,想要二胎,怎么办?
答：股海护航
第一胎女儿有色素失禁症,第二个孩子会不会有
答：基因解码专家提示大家，当出现疑似色素失禁症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
先天性青光眼的鉴别诊断
答：1.先天性大角膜角膜直径异常增大（>13mm）。角膜透明，眼压无升高，无视盘病理性凹陷或萎缩，视功能正常。2.产伤所致角膜混浊少数患儿也可伴有暂时性眼压升高或下降。3.泪道狭窄或阻塞可有泪溢和眼睑痉挛，眼压及眼底均正常。
新生儿常见的皮肤病有哪些
答：新生儿期即是月子里的小婴儿，好发的皮肤病及其常见原因有以下几个方面：(1)遗传许多遗传性皮肤病在婴儿期即可表现出来，如先天性鱼鳞病、大疱性表皮松解症、色素失禁症等。(2)内分泌障碍 由于母体内分泌的影响，促使皮脂腺功能旺盛，而发生婴儿脂溢性皮炎、婴儿痤疮等。(3)感染 由各种微生物所引起的...
失用症的鉴别诊断
答：失用症只能在没有明显意识障碍、言语障碍（理解障碍）的情况下被诊断。其诊断前提条件还有：患者无任何运动障碍，无瘫痪、肌张力不全、不随意运动或共济失调，排除各类型痴呆的患者。
哪些皮肤病具有遗传性
答：常见的有：寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
