什么是地中海贫血？怎么治疗？
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 ，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致 海洋性贫血 使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
这种疾病在我国的分布
前文说过了地中海贫血症是一种罕见且严重的先天性贫血疾病，就我国这种疾病分布，北方要少于南方人。南方人为什么会更容易患上这种罕见疾病呢，据我分析可能是因为南方多位古汉族人有关，基因的问题。
这种疾病的病理
患有地中海贫血症的病人体内珠蛋白链，会突然发生珠蛋白链缺少，或功能缺失，从而导致人体血红蛋白结构发生严重的变异，这会对血细胞正常带氧能力产生影响，不仅如此，患者的肝脾也会受到损伤。
患有这种疾病的后果
如果患者不幸确诊为地中海贫血症的话，很遗憾，目前世界上暂时没有有效的治疗方法来针对这种先天疾病。严重的地中海贫血症患者会致死，在婴幼儿时期就躲不过；而轻度患者，身体健康状况也较差。
重度患者如何治疗？
如果家庭中有人是重度地中海贫血症患者，可以关注最新的国际范围内的相关医学研究成果，尽快获得最先进的治疗方法。孕妇在孕期内发现胎儿患有地中海贫血症，就要做好心理准备，如果情况严重可能见不到孩子，或是出生不久就会被此疾病击倒了。
中、轻度患者如何治疗？
造血干细胞移植
一般适合中度或是轻重度患者，这种方法是目前最为有效的方法，但是画风较大，而且手术的准备条件必须充分满足才行。另外，切除脾脏，和使用一些药物治疗中轻度患者的方法也是可行的。
日常护理注意事项
对于中轻度患者日常一定要注意服药安全，一般的感冒都不能使用氧化性药物，而且要保护好呼吸道，不要出现感染的症状。可能平常人很一般的感染，而地贫患者都难以承受。另外饮食、心情方法也需要注意。
地中海贫血的贫血程度不同，治疗方法也不同，对于血红蛋白能够达到正常或接近正常的不需要特殊治疗，如果是轻度的贫血，可以适当干预一下，但是大多贫血症状比较重，需要输血治疗，但是大量输血又会造成铁在机体内沉积，导致含铁血红素沉着症或其他脏器功能的损害，此外还可通过基因治疗和干细胞移植进行治疗。
地贫是基因疾病， 现阶段无法治疗。 如果你们是为了下一代考虑， 那骨髓移植， 换血能解决问题的可能为零。这两种都是治疗重度地贫患者本人的症状， 对下一代无任何意义。 因为造成地贫的基因缺陷不是只存在于骨髓血液里， 而是存在于身体所有细胞（生殖细胞只有一半遗传物质， 所以含有这种缺陷的可能为50%左右）。不管你是换血还是骨髓移植， 都不会影响到生殖细胞的基因组成， 也就对防止下一代患地贫毫无作用。骨髓移植是重度地贫患者的最后选择， 不是说做就做的。 花费高，风险大， 还有一生要服用免疫抑制药物。
地中海贫血症:室友的亲身经历与防治之策
答：地中海贫血症是一种常见的遗传病,尤其在南方地区。本文将从一个室友的经历出发,探讨地中海贫血症的症状和治疗方法,以及与流产的关系。喝症状严重地中海贫血症的症状严重,患者可能会出现头晕、乏力、贫血等症状。在怀孕期间,病情可能会加重,需要及时就医。治疗方法多样地中海贫血症的治疗方法多样,包括输血、骨髓...
什么情况下会引起地中海贫血?要如何调理呢
答：2.地中海贫血又称海洋性贫血,简称地贫,折是一种先天性的血液疾病,是和父母的遗传有很大的关系的,如果有这个病一定要到医院治疗的,在医生的指导下用药治疗,千万不能相信有什么偏方的,这样会耽误孩子病情的。3.地中海贫血是海洋性贫血的一种,是由于珠蛋白减少或缺乏导致血红蛋白合成不足所致,如果是轻度...
地中海贫血知识
答：症状 地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。由於地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携...
地中海贫血是怎么一回事
答：分类: 医疗/疾病 问题描述:这个病究竟还有没有得医 解析:地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。...
是地中海贫血。很想知道。谢谢。
答：除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏，并且可将已沉积的铁带走，可保护心脏防止铁沉积造成的损害，所以，今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了。 当发现病人有严重的心脏功能障碍时，我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺），使用剂量不超过50～60mg/kg/day，但必须要24小时持续...
地中海贫血的原因是什么呢?地中海贫血该如何护理?
答：地中海贫血作为一种遗传性血液病，分为轻、中、重三种。轻度一般无症状，不需要特殊治疗，生活质量和正常人一样，只需要去医院做手术等有创治疗，需要向医生解释血友病的病史。中型需要定期输血，使用口服或静脉去铁剂，以免引起反复输血引起的含铁血黄素沉积。重生活质量差，需要注意的是，无论哪种类型...
什么是地中海贫血
答：地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血病。它是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性遗传性疾病，也是对人类健康影响最大的慢性溶血性贫血病。它是最早发现的病例，因为发生于地中海沿岸地区，又称地中海贫血，...
什么是地中海贫血
答：我国广西发病率为14.9%，广东味4.11%。β地中海贫血是珠蛋白基因缺失或缺陷，导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。我国β地中海贫血多见于西南和华南一带，其次为长江以南各地，北方很少见。轻型地中海贫血一般不需要治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。脾切除适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及...
地中海贫血是什么?
答：是一种遗传病。珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterraneananemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及...
